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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管移植前吃二甲双胍对改善子宫环境的作用是可以提高子宫内膜的容受性。二甲双胍是胰岛素增敏剂，在试管前服用可以改善胰岛素抵抗，对卵巢功能的恢复有一定帮助，对于肥胖型的多囊卵巢综合征患者，试管前使用可以调理胰岛素抵抗，而且二甲双胍还有减肥的作用，对恢复卵巢功能，改善子宫环境很帮助，因此能提高试管的成功率。

试管吃二甲双胍的作用除了有提高子宫内膜的容受性外，还有改善子宫血液流动、改善排卵状况等作用，适当使用可以提高试管成功率，所以可以在医生的指导下正确使用，下面可以详细了解一下做试管前吃二甲双胍的作用：

1.二甲双胍是临床上治疗胰岛素抵抗的主要药物，试管期间服用二甲双胍的作用之一就是，通过二甲双胍治疗后子宫内膜组织对葡萄糖的利用增加，以帮助试管女性提高内膜的容受性，从而提高试管移植后的着床率；

2.试管期间由于取卵、移植等就会对女性的身体造成一定的伤害，而二甲双胍可改善子宫动脉的血流及内膜血管形成，因此试管的时候，医生会给患者开二甲双胍；

3.有部分女性的排卵情况不太好，因此试管期间用二甲双胍就能够有效的帮助试管患者排卵，从而在取卵的时候，能够多取几颗成熟的卵子，从而提高试管的成功率。

生命不可承受之重。多数失独家庭面临中年丧子，部分家庭开始考虑再生育，纵然国内可以供卵试管婴儿，但普遍等待周期长达3-5年。对于高龄女性来说，时间就是生育机会，生殖中心的医生多数会建议柬埔寨、美国寻求出国试管婴儿服务。

44岁失独家庭可以做供卵试管婴儿吗

重续“活下去”的希望

国内众多超高龄孕产案例都有一个共同的标签“失独”，很多失独家庭为了“不再想孤独过下去”，拼尽全力再要一个宝宝，她们都是有坚定信念和勇气的一群人，甚至有妈妈喊出““哪怕搭上性命”，可见背后的艰辛与无奈。

那些最高龄产妇

1

(合肥60岁)2010年5月，已经60岁的失独母亲王素兰诞下一对双胞胎女儿，成为中国年龄最大的产妇；

2

(日本61岁)2008年，日本长野县的诹访妇产医院院长透露，实施的八例代理怀孕事例中，最高为61岁，属于日本国内最高龄产妇；

3

(西班牙66岁)玛丽亚·波萨达于2006年12月产下一对双胞胎男婴。69岁时，波萨达因癌症去世，留下两个3岁的儿子；

4

(印度70岁)2008年6月底，时年70岁的印度老妇奥姆卡莉·潘瓦尔产下一对健康的龙凤胎。

诸如以上的高龄妊娠成功案例在朋友圈、在新闻网站上被大肆宣扬，但不可避免会带来一个错误的信号：“只要想生，总是可以做到的”。但媒体们不会报道的是在这样一场叫做「母爱」的大冒险中，绝大多数人以悲剧收场。

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Tips:高龄本就不建议做试管婴儿了，即便能做也要慎重选择，千万不要赌上性命而去再生育。无论何时适龄生育才是最佳的选择，试管婴儿也并不是高龄妊娠的最佳选择。

供卵试管婴儿流程

国内仅公立医院有开展赠卵试管婴儿医疗，民营医院都是严禁提供赠卵试管医疗服务，国内是按排队有序安排，其等待周期在3-5年，无其他特殊通道可缩短等待周期。对于年龄偏大的女性，国内生殖中心医生通常也是建议寻求国外机构的资源，避免错失最佳怀孕机会。

上海九院辅助生殖科医生冒小燕建议国内患者赠卵生育考虑国外

现在POF的患者很多，但是真正能提供卵子的来源非常有限，所以建议POF的患者先到医生处就诊，看是否还有利用自己卵子受孕的希望，如确实需要供卵，那就需要耐心等待了。等待的过程中需要激素周期治疗维持子宫大小。

供卵筛选流程：

确定供卵者条件，比如身高、国籍、学历、血型等；提供供卵者照片预选，一批次3个，不满意再换；确定预期供卵者3个，提供视频资料，并约定面试时间；确定意向供卵者2个，约卵妹面试，并签订三方协议和支付定金10000元；供卵者提供基础检查报告和配合客户前往当地医院补充检查；根据供卵者生理周期协商医疗行程，客户可陪同检查、取卵等。

Tips:在决定供卵之前，您需要确定捐卵者的具体要求，以匹配合适的捐卵志愿者，如：身高、血型、学历、肤色等。我们会按照您的要求提供志愿者供您筛选，可提供视频、照片等影像资料，或通过现场面试的形式确定志愿者（差旅费客户自理）。由于需要卵子资源的客户很多，我们建议您尽量缩短决策时间，未缴纳定金前你所面试、筛选的志愿者均在「资源公共池」，面向全行业所有合作机构。

姐妹成功经验分享

说实在的，看了这么多失独老人做试管婴儿，体会到他们内心深处的痛，都不会再去说他们自私。生与不生，那是作为母亲的权利，谁也没理由去指责他们。毕竟，他们的痛不是他们自己造成的。

胡新楠44岁本就算是高龄女性了，因此她们的第一难题就是和时间赛跑，生育的倒计时珍贵到不能按“年”，而是按“月”来计算，不少失独高龄女性还没开始试管就已经陷进去“高速”焦虑的状态，因此就需要有强大的内心、健康的身体状态和愉悦的心态。

苏小丽可能很多人无法理解这么大年龄还要冒险生孩子，这不是折腾自己吗？其实对于失独家庭来说，这不仅可以弥补内心的伤痛，更多的是精神上的寄托和生命的继承，因此做试管婴儿姐妹不要过于执着结果，不要和别人比较，在下定决心做试管之后，排除杂念，保持平稳的心态。

莫燕燕我的就是一个儿子一个女儿，大的儿子三岁，是顺产，小的女儿马上一岁了。生的时候胎不顺，屁股朝下的，没办法只好破腹产了，真是两种罪都让我给受了，一个孩子就是太孤单了。想到那些失独家庭当年那个计划生育政策虽说是为了国家着想，可是不知道苦了多少人。

试管婴儿生育指南

高龄生育方案自卵自怀 供卵自怀 自卵助孕 A卵B怀 供卵助孕辅助生殖这一行业也有这样的一组数据：“30岁以下的女性，做试管婴儿的成功率会达到60%以上；30到35岁之间，做试管婴儿成功率在50%以上；35到40岁之间，成功率在40%以下；40到45岁之间，成功率平均只有20%左右，甚至更低”。44岁做试管婴儿已经是在与时间赛跑了，根本就没有多余的时间浪费，本身“试管婴儿”对于医院设备和医生技术要求非常高，所以患者要选择正规的医院进行治疗，如果再走弯路无疑会丧失掉最后的生育机会。

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