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文章来源:http://www.xiconsy.com  发布日期:2022-09-29

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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移植4aa优质囊胚生出来的孩子并不都是很聪明健康的,因为囊胚等级与孩子的智力并没有太大的关系,影响宝宝智力的因素一般都只有遗传、疾病、营养供给等,大多数宝宝的智力都与本身父母智商高低有关,与囊胚等级并没有关系。至于健康方面,一般优质囊胚异常的概率只有10%不到,其本身在养囊过程中就淘汰了不好的、异常的胚胎,而4aa囊胚质量算是囊胚等级中最高的,所以出现异常的概率都很低。

囊胚4aa质量非常之高细胞排列得非常细致,基本上没有什么碎片,临床上4aa囊胚移植成功率可达60%左右,但其等级高质量好、移植成功率高并不代表其生出的孩子就是聪明健康的,具体原因如下:

1.宝宝的智力问题和胚胎的等级没有直接的关系,一般只有在染色体或者是基因存在问题的情况下,才可能会影响到宝宝的智力和健康;

2.囊胚等级越高孩子就越聪明的结论并没有科学依据,影响宝宝智力发育的因素众多,其中包括遗传因素、疾病问题以及营养供给等原因;

3.4aa囊胚虽然是高等级囊胚,出现健康问题几率极低,但也是有可能的,所以如果想要避免可以考虑做三代试管。

沧州中西医结合医院生殖中心成立于1999年,接待了数万名不孕症患者。根据相关数据,沧州中西医结合医院近年来取得了相当令人满意的妊娠率,在国内处于领先地位,那么沧州中西医结合医院试管婴儿成功率是多少呢?

2022沧州中西医结合医院试管婴儿成功率:

沧州市中西医结合医院生殖中心试管婴儿成功率约为40%-52%,妊娠率超过40%。该生殖中心采用中西医结合治疗不孕症和男性少弱精子症,疗效良好。近年来,该医院生殖中心的试管婴儿周期逐年增加,并保持了较高的成功率。以下依据5颗基础卵泡数量预测到沧州中西医结合医院做试管成功率,可参考下表:

5个卵泡成功率预测

基础卵泡:

5颗(月经第2-3天)

推荐方案:

多周期方案、供卵试管婴儿

促排方案:

黄体期促排、微刺激、多重促排、自然周期

取卵数量:

3-5(颗)

成功率:

80%-100%(一次取卵结果预估)

授精数量:

2-4(枚)

成功率:

80%(成熟卵泡受孕概率)

养囊数量:

1-3(枚)

成功率:

70%(胚胎形成比例)

健康胚胎:

1-2(枚)

成功率:

50%(经PGS检测完全健康胚胎占比)

注意事项:

夫妻双方生理指标完全符合,且取卵效果达到预期则可参考以上数据。

其他:

1个卵泡/2个卵泡/3个卵泡/4个卵泡/6个卵泡...

沧州中西医结合医院试管成功经验分享:

张静:沧州中西医结合医院生殖科王旭初医生,观察一个周期就确定不孕不育的原因,经过三个周期的治疗,没想到我成功怀孕了,也说明了该院试管成功率还是比较高的,按照医生的嘱咐进行治疗准没错,此过程中王大夫认真叮嘱注意事项,我在最后一个周期错误的理解用药的计量,促排卵的药少用了,王大夫继续耐心的为我用药,没想到怀孕了,太感谢王大夫了。

何丽荣:在沧州中西医结合医院生殖科进行试管治疗,要孩子要了8个月,最后这个月,终于怀孕了,而且怀了四个,减去两个,现在怀孕5个半月了,孩子各项检查都很正常,过程很艰难,自己并没有放弃,刘医生也给出了很多方法,在刘大夫的帮助下,顺利产下女宝贝一枚,刘长大夫平意近人,沒有大夫的架子,说话总为患者多考虑,感觉试管成功率和自身的身体状况有较大关系,身体状况越好,成功率越高。

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